Dove
Ospedale San Gerardo 1° piano settore B Avancorpo
Orario di attività
Ambulatorio: da lunedì a venerdì dalle ore 9 alle 13,30; Day hospital tutte le mattine dal lunedì al venerdi
Modalità di accesso
Richiesta di “visita di genetica clinica pediatrica” su ricettario del SSN. Prenotazione telefonica allo 039 233.9043 dalle 11,30 alle 13,30 di ogni giorno feriale (Antonella Facciorusso) o mediante invio mail a geneticaclinicamonza@gmail.com
Tempo di attesa
In media 30 gg
Medico Responsabile
Dr. Angelo Selicorni
Collaboratrice
Dr.ssa Silvia Maitz
N° telefonico
039 233.9043 Fax 039 233.9121
Sportello informativo per le tutele sociali
E’ disponibile uno sportello informativo per le tutele sociali del bambino (e della sua famiglia) con sindrome malformativa/malattia rara grazie all’attività di un’assistente sociale dedicato full time (dr.ssa Alice Ravelli tel 340 7249247. mail a.sociale.geneticaclinicamonza@gmail.com)
Obiettivi assistenziali
L’attività dell’Ambulatorio si articola si due principali direttrici parallele e tra loro complementari:
- Inquadramento diagnostico del bambino con sospetta sindrome malformativa complessa associata o meno a ritardo psicomotorio/mentale attraverso una valutazione di genetica clinica pediatrica
- Follow-up pediatrico multi specialistico di bambini con diagnosi sindromica specifica o con patologia plurimalformativa complessa in assenza di una diagnosi causale definita
Modalità di intervento
Quanto sopra esposto viene realizzato attraverso diverse possibili modalità di intervento
- Visite ambulatoriali programmate ( 5 ambulatori settimanali dedicati)
- Attività multi specialistica di Day Service ( tutti i giorni feriali)
- Attività di Day Hospital formale per le terapie e/o le procedure diagnostiche che lo richiedono
- Eventuale ricovero in regime di degenza ordinaria
Indagini diagnostiche effettuabili in regime ambulatoriale
Diagnosi e follow-up (clinico ed esami ematochimici) di bambini affetti da sindromi malformative complesse
Indagini diagnostiche effettuabili in regime di Day Hospital
Follow-up multidisciplinare (valutazioni cliniche, strumentali e specialistiche) per bambini affetti da sindromi malformative complesse
Principali patologie seguite
L’ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica è centro di riferimento nell’ambito della rete regionale delle malattie rare per 78 differenti condizioni o gruppi di condizioni. Tra queste esiste una particolare esperienza per le seguenti patologie:
Contatti con il territorio
Per il biennio 2011-2012 è attivo un progetto sperimentale di contatto formale via mail con i referenti pediatrici territoriali del bambino che afferisce all’ambulatorio finanziato dalla Fondazione Mariani
Obiettivi di ricerca
- Storia naturale delle diverse condizioni rare,
- Correlazioni genotipo fenotipo in condizioni a difetto genetico noto
- Definizione di nuovi geni malattia in condizioni a difetto genetico ignoto o solo parzialmente noto
- Problematiche pediatriche assistenziali trasversali alle diverse condizioni sindromiche
- Obiettivi di formazione
- Generazione del sospetto clinico di sindrome mal formativa ed attivazione del relativo iter diagnostico
- Problematiche assistenziali sindrome specifiche e trasversali (pediatria della disabilità) alle diverse condizioni
Attivazione nell’anno accademico 2011-12 di un Corso di Perfezionamento Universitario in pediatria della Disabilità
Materiale informativo
Cos’è una valutazione di genetica clinica pediatrica