Ambulatorio di Genetica e Sindromologia Pediatrica

Dove

Ospedale San Gerardo 8° piano settore B

Orario di attività

Ambulatorio: da lunedì a venerdì dalle ore 9 alle 13,30; Day hospital tutte le mattine dal lunedì al venerdi

Modalità di accesso

Richiesta di “visita di genetica clinica pediatrica” su ricettario del SSN. Prenotazione telefonica allo 039 233.9043 dalle 14.00 alle 16,00 di ogni giorno feriale (Donatella Casiraghi) o mediante invio mail a geneticaclinicamonza@gmail.com

Tempo di attesaAmbulatorio di Genetica Clinica Pediatrica

In media 6/7 mesi

Medici

Dr.ssa Silvia Maitz
Dr.ssa Chiara Fossati
Dr.ssa Alessandra Lazzerotti

N° telefonico

039 233.9043 Fax 039 233.9121

Obiettivi assistenziali

L’attività dell’Ambulatorio si articola si due principali direttrici parallele e tra loro complementari:

  • Inquadramento diagnostico del bambino con sospetta sindrome malformativa complessa associata o meno a ritardo psicomotorio/mentale attraverso una valutazione di genetica clinica pediatrica
  • Follow-up pediatrico multi specialistico di bambini con diagnosi sindromica specifica o con patologia plurimalformativa complessa in assenza di una diagnosi causale definita

Modalità di intervento

Quanto sopra esposto viene realizzato attraverso diverse possibili modalità di intervento

  • Visite ambulatoriali programmate (5 ambulatori settimanali dedicati)
  • Attività multi specialistica di Day Service (tutti i giorni feriali)
  • Attività di Day Hospital formale per le terapie e/o le procedure diagnostiche che lo richiedono
  • Eventuale ricovero in regime di degenza ordinaria

Indagini diagnostiche effettuabili in regime ambulatoriale

Diagnosi e follow-up (clinico ed esami ematochimici) di bambini affetti da sindromi malformative complesse

Indagini diagnostiche effettuabili in regime di Day Hospital

Follow-up multidisciplinare (valutazioni cliniche, strumentali e specialistiche) per bambini affetti da sindromi malformative complesse

Principali patologie seguite

L’ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica è centro di riferimento nell’ambito della rete regionale delle malattie rare per  78 differenti condizioni o gruppi di condizioni. Tra queste esiste una particolare esperienza per le seguenti patologie:

Contatti con il territorio

Per il biennio 2011-2012 è  attivo un progetto sperimentale di contatto formale via mail con i referenti pediatrici territoriali del bambino che afferisce all’ambulatorio finanziato dalla Fondazione Mariani

Obiettivi di ricerca

  • Storia naturale delle diverse condizioni rare,
  • Correlazioni genotipo fenotipo in condizioni a difetto genetico noto
  • Definizione di nuovi geni malattia in condizioni a difetto genetico ignoto o solo parzialmente noto
  • Problematiche pediatriche assistenziali trasversali alle diverse condizioni sindromiche
  • Obiettivi di formazione
  • Generazione del sospetto clinico di sindrome mal formativa ed attivazione del relativo iter diagnostico
  • Problematiche assistenziali sindrome specifiche e trasversali (pediatria della disabilità) alle diverse condizioni

Attivazione nell’anno accademico 2011-12 di un Corso di Perfezionamento Universitario in pediatria della Disabilità

Materiale informativo

Cos’è una valutazione di genetica clinica pediatrica


Tutte le informazioni che ti servono per prenotare una visita:
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» in libera professione
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sanitaria



Grazie a Fondazione della comunità di Monza e Brianza Fondazione Cariplo